희귀 질환 (10) 썸네일형 리스트형 색소망막염 초기 증상과 진단 방법 1. 색소망막염 초기 증상: 야맹증과 시야 손상색소망막염의 가장 흔한 초기 증상은 야맹증(night blindness)입니다. 정상적인 사람은 어두운 환경에 적응할 수 있지만, 색소망막염 환자는 이러한 적응 능력이 크게 떨어집니다. 야간이나 어두운 곳에서 물체를 식별하기 어려운 상태가 지속되면서 증상이 점차 심화됩니다. 또 다른 대표적인 증상은 주변 시야 손실(peripheral vision loss)입니다. 환자는 시야가 좁아지기 시작해 마치 "터널 비전"(tunnel vision)을 겪는 듯한 느낌을 받습니다. 초기에는 이러한 변화가 서서히 진행되기 때문에 환자 스스로 문제를 인식하지 못하는 경우도 많습니다. 2. 색소망막염의 진단: 가족력 및 유전자 검사색소망막염은 대개 유전적 요인에 의해 발생하기.. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인과 증상 특징 1. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인: 베타 글로빈 유전자 돌연변이베타 탈스혈구증후군(Beta Thalassemia)은 헤모글로빈 베타 글로빈(β-globin) 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전성 혈액 질환입니다. 정상적인 헤모글로빈은 산소를 체내에 원활히 운반하는 역할을 하지만, 이 질환에서는 베타 글로빈 체인이 제대로 형성되지 않아 적혈구가 쉽게 파괴되거나 비정상적으로 생성돼. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인은 보통 HBB(β-globin gene) 유전자의 돌연변이에 있습니다. 이 돌연변이는 베타 글로빈 단백질 생산량을 크게 감소시키거나 완전히 차단하기 때문에 환자마다 증상의 강도가 다릅니다.베타 탈스혈구증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 부모가 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우.. 선천성 피브리노겐 결핍과 후천성 결핍의 차이 1. 선천성 피브리노겐 결핍과 후천성 결핍의 정의 및 발병 원인 비교피브리노겐 결핍은 혈액 응고 과정에서 필수적인 피브리노겐 단백질의 부족 또는 결핍으로 인해 발생하는 희귀 질환이다. 이 질환은 크게 선천성과 후천성으로 구분된다. *선천성 피브리노겐 결핍(Afibrinogenemia, Hypofibrinogenemia)*은 유전적 원인에 의해 태어날 때부터 피브리노겐이 부족하거나 전혀 생성되지 않는 경우를 의미한다. 보통 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 상속받은 경우 발병한다. 반면, *후천성 피브리노겐 결핍(Acquired Fibrinogen Deficiency)*은 주로 특정 질환, 외상, 간 질환 또는 대량 출혈과 같은 환경적 요인에 의해 피브리노겐 농도가 비정상적으로 감소하는 경우를 뜻한다. 예.. 뇌철 축적장애 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)NBIA의 원인과 유전적 기전 1. NBIA의 정의와 뇌철 축적의 메커니즘NBIA(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation)는 뇌에 철이 비정상적으로 축적되어 다양한 신경학적 증상을 유발하는 희귀 질환군이다. 이 질환은 특히 기저핵(basal ganglia) 부위에 철이 축적되면서 운동 장애와 신경 퇴행을 동반한다. 뇌는 대사 과정을 통해 철을 효율적으로 관리해야 하지만, NBIA에서는 이러한 조절 기전이 무너져 철이 비정상적으로 축적된다. 이로 인해 신경세포 손상, 산화 스트레스(oxidative stress) 증가, 염증 반응이 발생하면서 증상이 악화된다. 이러한 기전은 철 대사의 이상으로 인해 생겨나며, 특히 유전자 돌연변이가 그 근본 원인으로 작용한다는 점에서 매우 중요하다. 2. 철.. 희귀 질환 반더쿠드 증후군, 그 발병 원인을 파헤치다 1. 반더쿠드 증후군이란? 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환반더쿠드 증후군(Vander Kloot Syndrome)은 극히 드문 유전 질환으로, 주로 신경계 이상과 발달 지연을 유발하는 특징이 있다. 이 질환은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있지만, 아직 정확한 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않았다. 일반적으로 부모에게서 물려받은 변형된 유전자가 주요 원인으로 지목되며, 이러한 유전자 돌연변이가 세포 분화 및 성장에 중요한 역할을 하는 단백질 생성을 방해한다.희귀 질환이라는 특성상 반더쿠드 증후군은 조기 진단이 어렵다. 대부분의 환자가 초기에는 정상 발달을 보이다가 돌연 신경학적 이상이나 발달 지연을 겪는다. 특히, 감각 기관(시각, 청각)에도 영향을 줄 수 있어 조기 진단과 치료.. 저체온증후군(CIPA)이란? 통증 없는 삶의 두 얼굴 1. 저체온증후군(CIPA)의 정의와 특징저체온증후군(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 유전자 돌연변이로 인해 통증을 느끼지 못하고 체온 조절이 어려운 희귀 유전 질환이다. 전 세계적으로 보고된 사례가 극히 드물며, 국내에서도 인식도가 낮다. 이 질환은 통증 감각 신경이 제대로 발달하지 못해 화상, 골절, 감염 등의 심각한 부상을 입어도 전혀 통증을 느끼지 못하는 것이 특징이다. 또한 땀을 분비하는 기능(발한 기능)이 정상적으로 작동하지 않아 체온 조절이 어렵다는 점도 큰 문제다. 특히 더운 환경에서는 고열로 인해 치명적인 상황이 발생하기 쉽다.CIPA의 원인은 NTRK1 유전자 돌연변이에 있으며, 이 유전자는 통증 감각과 땀샘 기능에 .. 고립성 진전증: 희귀한 신경계 질환의 원인과 증상 분석 1. 고립성 진전증이란? 희귀 신경계 질환의 정의와 특징고립성 진전증(Primary Orthostatic Tremor)은 매우 희귀한 신경계 질환으로, 주로 환자가 서 있을 때 다리에서 빠르고 리드미컬한 떨림이 발생하는 것이 특징입니다. 일반적인 떨림과 달리, 이 질환은 앉거나 누운 상태에서는 증상이 사라지고 서 있을 때만 나타나기 때문에 환자 스스로 증상을 인지하지 못하는 경우가 많습니다. 이러한 증상은 환자들에게 큰 불편함을 줄 뿐만 아니라, 일상생활에서의 활동과 사회적 활동을 제한시키는 요인이 되곤 합니다.고립성 진전증은 주로 성인에서 발병하며, 남성과 여성 모두에게 발생할 수 있습니다. 그러나 이 질환은 매우 드물게 나타나는 질환이기 때문에, 초기 증상 단계에서 제대로 진단받지 못하거나 다른 질환.. 스티펄증후군(Stiff-Person Syndrome, SPS): 주요 증상 5가지와 진단 과정 1. 스티펄증후군의 핵심 증상: 근육 경직과 통증의 시작스티펄증후군(Stiff-Person Syndrome, SPS)은 자가면역 질환으로, 가장 대표적인 증상은 근육의 경직과 심한 통증이다. 이 증상은 초기에는 경미하게 나타나지만, 시간이 지남에 따라 점차 심해져 일상생활에 큰 어려움을 초래할 수 있다. 주로 허리 근육과 **하지 근육(다리 근육)**에서 경직이 발생하며, 심할 경우 몸을 움직이기 어렵게 만들거나 불규칙한 경련성 통증을 동반한다.스티펄증후군 환자들의 경직은 일반적인 근육 피로와는 다르게, 가만히 있어도 지속적으로 나타난다는 점이 특징이다. 근육이 딱딱해지는 느낌과 동시에 극심한 통증이 유발되기 때문에, 환자들은 대개 신경과적 문제나 근골격계 질환을 의심하며 병원을 찾는다. 초기 증상이 심.. 이전 1 2 다음
