희귀 질환 (10) 썸네일형 리스트형 스티펄증후군의 원인과 발병 메커니즘: 자가면역 질환의 비밀 1. 스티펄증후군의 기원: 자가면역 질환으로서의 발병 원리스티펄증후군(Stiff-Person Syndrome, SPS)은 희귀한 신경계 질환으로, 자가면역 반응이 주된 발병 원인으로 지목되고 있다. 자가면역 질환이란, 면역 체계가 신체를 보호해야 할 역할을 벗어나 자신을 공격하는 상태를 말한다. 스티펄증후군은 자가면역 질환의 일종으로, 체내에서 생성된 자가항체가 중추 신경계를 공격하여 비정상적인 근육 경직과 경련을 유발한다.구체적으로, 스티펄증후군 환자의 혈액에서는 **글루탐산 탈카복실화효소(Glutamic Acid Decarboxylase, GAD)**에 대한 자가항체가 발견되는 경우가 많다. GAD는 신경전달물질인 **GABA(γ-아미노부티르산)**의 합성에 중요한 효소다. GABA는 근육 긴장을 조.. "초기에 발견해야 할 희귀 질환 10가지와 주요 증상" 1. 희귀 질환이란 무엇인가? 초기 발견의 중요성희귀 질환은 일반적인 질병과는 다르게 발생 빈도가 매우 낮고, 특정한 인구 집단에서만 나타나는 질환을 의미합니다. 세계적으로 7,000여 가지 이상의 희귀 질환이 존재하며, 전체 인구의 약 6~8%가 희귀 질환을 앓고 있다고 추정됩니다. 이들 질환은 대부분 만성적이며 진행성이 강하고, 조기에 발견하지 못하면 삶의 질을 심각하게 저하시키거나 생명까지 위협할 수 있습니다. 초기 증상은 경미하거나 일반 질환과 유사한 경우가 많아 간과되기 쉽습니다. 하지만, 조기 발견은 환자의 예후를 크게 개선할 수 있는 가장 중요한 단계입니다. 예를 들어, 윌슨병은 조기에 발견하면 약물로 간 손상을 예방할 수 있지만, 진단이 늦어질 경우 치명적인 간부전으로 이어질 수 있습니다... 이전 1 2 다음
