1. 색소망막염 초기 증상: 야맹증과 시야 손상
색소망막염의 가장 흔한 초기 증상은 야맹증(night blindness)입니다. 정상적인 사람은 어두운 환경에 적응할 수 있지만, 색소망막염 환자는 이러한 적응 능력이 크게 떨어집니다. 야간이나 어두운 곳에서 물체를 식별하기 어려운 상태가 지속되면서 증상이 점차 심화됩니다. 또 다른 대표적인 증상은 주변 시야 손실(peripheral vision loss)입니다. 환자는 시야가 좁아지기 시작해 마치 "터널 비전"(tunnel vision)을 겪는 듯한 느낌을 받습니다. 초기에는 이러한 변화가 서서히 진행되기 때문에 환자 스스로 문제를 인식하지 못하는 경우도 많습니다.
2. 색소망막염의 진단: 가족력 및 유전자 검사
색소망막염은 대개 유전적 요인에 의해 발생하기 때문에, 가족력이 중요한 진단 지표가 됩니다. 부모나 형제 중 색소망막염 진단을 받은 사례가 있는 경우, 정기적인 안과 검사가 권장됩니다. 특히 최근에는 유전자 검사를 통해 특정 돌연변이를 확인함으로써 색소망막염 발병 가능성을 보다 정확히 예측할 수 있게 되었습니다. 이러한 검사 결과는 향후 맞춤형 치료 개발에도 중요한 기초 자료로 활용됩니다.
3. 망막 검사: 망막 변화와 색소 침착 확인
색소망막염 진단에서 핵심적인 방법 중 하나는 망막 검사(fundus examination)입니다. 안과 전문의는 특수 장비를 통해 망막 상태를 정밀 검사하여 색소 침착, 망막 위축 등을 확인합니다. 특히 망막 색소 변화(retinal pigmentation)는 색소망막염의 주요 특징 중 하나입니다. 이러한 검사 결과는 환자의 병 진행 상태를 평가하는 데 중요한 기준이 됩니다. 이 외에도 망막 전위도(ERG, electroretinography)를 통해 망막의 전기적 반응을 측정함으로써 기능적 손상을 확인할 수 있습니다.
4. 시야 검사와 OCT: 진행 상태 평가
색소망막염 초기 단계에서는 시야 검사(visual field test)가 매우 유용합니다. 이 검사는 환자의 시야 결손 범위를 측정하여 병이 얼마나 진행되었는지를 평가합니다. 또한 OCT(Optical Coherence Tomography) 검사를 통해 망막의 단층 이미지를 촬영함으로써 미세한 구조적 변화를 확인할 수 있습니다. 이러한 정밀 검사는 병의 진행 속도와 치료 반응을 모니터링하는 데 중요한 정보를 제공합니다.
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