분류 전체보기 (21) 썸네일형 리스트형 색소망막염 초기 증상과 진단 방법 1. 색소망막염 초기 증상: 야맹증과 시야 손상색소망막염의 가장 흔한 초기 증상은 야맹증(night blindness)입니다. 정상적인 사람은 어두운 환경에 적응할 수 있지만, 색소망막염 환자는 이러한 적응 능력이 크게 떨어집니다. 야간이나 어두운 곳에서 물체를 식별하기 어려운 상태가 지속되면서 증상이 점차 심화됩니다. 또 다른 대표적인 증상은 주변 시야 손실(peripheral vision loss)입니다. 환자는 시야가 좁아지기 시작해 마치 "터널 비전"(tunnel vision)을 겪는 듯한 느낌을 받습니다. 초기에는 이러한 변화가 서서히 진행되기 때문에 환자 스스로 문제를 인식하지 못하는 경우도 많습니다. 2. 색소망막염의 진단: 가족력 및 유전자 검사색소망막염은 대개 유전적 요인에 의해 발생하기.. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인과 증상 특징 1. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인: 베타 글로빈 유전자 돌연변이베타 탈스혈구증후군(Beta Thalassemia)은 헤모글로빈 베타 글로빈(β-globin) 유전자의 결함으로 인해 발생하는 유전성 혈액 질환입니다. 정상적인 헤모글로빈은 산소를 체내에 원활히 운반하는 역할을 하지만, 이 질환에서는 베타 글로빈 체인이 제대로 형성되지 않아 적혈구가 쉽게 파괴되거나 비정상적으로 생성돼. 베타 탈스혈구증후군의 유전적 원인은 보통 HBB(β-globin gene) 유전자의 돌연변이에 있습니다. 이 돌연변이는 베타 글로빈 단백질 생산량을 크게 감소시키거나 완전히 차단하기 때문에 환자마다 증상의 강도가 다릅니다.베타 탈스혈구증후군은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 부모가 모두 돌연변이 유전자를 가지고 있는 경우.. 선천성 피브리노겐 결핍과 후천성 결핍의 차이 1. 선천성 피브리노겐 결핍과 후천성 결핍의 정의 및 발병 원인 비교피브리노겐 결핍은 혈액 응고 과정에서 필수적인 피브리노겐 단백질의 부족 또는 결핍으로 인해 발생하는 희귀 질환이다. 이 질환은 크게 선천성과 후천성으로 구분된다. *선천성 피브리노겐 결핍(Afibrinogenemia, Hypofibrinogenemia)*은 유전적 원인에 의해 태어날 때부터 피브리노겐이 부족하거나 전혀 생성되지 않는 경우를 의미한다. 보통 부모 모두로부터 돌연변이 유전자를 상속받은 경우 발병한다. 반면, *후천성 피브리노겐 결핍(Acquired Fibrinogen Deficiency)*은 주로 특정 질환, 외상, 간 질환 또는 대량 출혈과 같은 환경적 요인에 의해 피브리노겐 농도가 비정상적으로 감소하는 경우를 뜻한다. 예.. 뇌철 축적장애 (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA)NBIA의 원인과 유전적 기전 1. NBIA의 정의와 뇌철 축적의 메커니즘NBIA(Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation)는 뇌에 철이 비정상적으로 축적되어 다양한 신경학적 증상을 유발하는 희귀 질환군이다. 이 질환은 특히 기저핵(basal ganglia) 부위에 철이 축적되면서 운동 장애와 신경 퇴행을 동반한다. 뇌는 대사 과정을 통해 철을 효율적으로 관리해야 하지만, NBIA에서는 이러한 조절 기전이 무너져 철이 비정상적으로 축적된다. 이로 인해 신경세포 손상, 산화 스트레스(oxidative stress) 증가, 염증 반응이 발생하면서 증상이 악화된다. 이러한 기전은 철 대사의 이상으로 인해 생겨나며, 특히 유전자 돌연변이가 그 근본 원인으로 작용한다는 점에서 매우 중요하다. 2. 철.. “쓰레기 없는 마을” 일본 카미카츠의 성공 비결은 무엇일까? 1. 카미카츠: 세계가 주목한 제로 웨이스트 마을의 탄생일본 도쿠시마현의 작은 산골 마을 **카미카츠(Kamikatsu)**는 불과 수십 년 전만 해도 다른 지역과 다를 바 없는 일반적인 마을이었습니다. 하지만 이곳은 현재 세계 최초의 제로 웨이스트 마을 중 하나로 손꼽히며 환경 보호의 상징이 되었습니다. 2003년, 카미카츠는 쓰레기 소각과 매립에 의존하던 방식을 버리고 100% 재활용 목표를 선언했습니다. 당시 일본 내 대부분의 지방 정부가 소각장을 확대하고 있던 상황에서 카미카츠의 도전은 상당히 혁신적이었습니다. 그러나 단순히 선언에 그치지 않고, 적극적인 주민 참여와 철저한 분리배출 시스템으로 이 목표를 꾸준히 실현하며 전 세계 환경 보호 사례로 주목받기 시작했습니다. 2. 45가지 분리배출: 성.. 도시 숲, 숨 쉴 수 있는 도시를 만든다: 미세먼지 저감의 비밀 1. 도시 숲이 필요한 이유: 기후 변화와 미세먼지 문제 심화현대 도시에서는 산업화와 자동차 증가로 인해 미세먼지가 심각한 환경 문제로 떠올랐습니다. 특히 대기 중 PM10, PM2.5와 같은 초미세먼지는 사람의 건강에 직접적인 위협이 되며, 호흡기 질환과 심혈관 질환의 주요 원인으로 지목되고 있습니다. 이러한 상황에서 **도시 숲(Urban Forest)**은 미세먼지 저감과 도시 기후 개선에 중요한 역할을 하고 있습니다. 나무와 식물은 공기 중의 유해 물질을 흡수하고 정화하는 천연 필터 역할을 하며, 미세먼지를 차단하거나 흡착하여 대기질을 개선합니다. 2. 나무는 어떻게 미세먼지를 잡아낼까? 도시 숲의 저감 메커니즘도시 숲이 미세먼지를 저감하는 방식에는 크게 두 가지 메커니즘이 있습니다. 첫째, 잎.. 희귀 질환 반더쿠드 증후군, 그 발병 원인을 파헤치다 1. 반더쿠드 증후군이란? 유전자 돌연변이에 의해 발생하는 희귀 질환반더쿠드 증후군(Vander Kloot Syndrome)은 극히 드문 유전 질환으로, 주로 신경계 이상과 발달 지연을 유발하는 특징이 있다. 이 질환은 특정 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다고 알려져 있지만, 아직 정확한 메커니즘이 명확히 밝혀지지 않았다. 일반적으로 부모에게서 물려받은 변형된 유전자가 주요 원인으로 지목되며, 이러한 유전자 돌연변이가 세포 분화 및 성장에 중요한 역할을 하는 단백질 생성을 방해한다.희귀 질환이라는 특성상 반더쿠드 증후군은 조기 진단이 어렵다. 대부분의 환자가 초기에는 정상 발달을 보이다가 돌연 신경학적 이상이나 발달 지연을 겪는다. 특히, 감각 기관(시각, 청각)에도 영향을 줄 수 있어 조기 진단과 치료.. 저체온증후군(CIPA)이란? 통증 없는 삶의 두 얼굴 1. 저체온증후군(CIPA)의 정의와 특징저체온증후군(Congenital Insensitivity to Pain with Anhidrosis, CIPA)은 유전자 돌연변이로 인해 통증을 느끼지 못하고 체온 조절이 어려운 희귀 유전 질환이다. 전 세계적으로 보고된 사례가 극히 드물며, 국내에서도 인식도가 낮다. 이 질환은 통증 감각 신경이 제대로 발달하지 못해 화상, 골절, 감염 등의 심각한 부상을 입어도 전혀 통증을 느끼지 못하는 것이 특징이다. 또한 땀을 분비하는 기능(발한 기능)이 정상적으로 작동하지 않아 체온 조절이 어렵다는 점도 큰 문제다. 특히 더운 환경에서는 고열로 인해 치명적인 상황이 발생하기 쉽다.CIPA의 원인은 NTRK1 유전자 돌연변이에 있으며, 이 유전자는 통증 감각과 땀샘 기능에 .. 이전 1 2 3 다음
